Myopathies des ceintures

Les myopathies des ceintures (ou dystrophies musculaires des ceintures) constituent un ensemble de maladies musculaires qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles sont aussi appelées LGMD (pour Limb Girdle Muscular Dystrophy en anglais) ou dystrophie musculaire des ceintures d’Erb. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).

Les myopathies des ceintures sont des maladies d’origine génétique. Près de 30 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de ces maladies ont été identifiés. À chaque gène, correspond une forme distincte de myopathie des ceintures. Les anomalies génétiques en cause dans les myopathies des ceintures perturbent le bon fonctionnement des cellules musculaires. La classification de ces maladies basée sur deux critères : le mode de transmission génétique : dominant (LGMD1) ou récessif (LGMD2) et l’anomalie génétique en cause. A chaque sous-type (1A, 1B, 1C…, 2A, 2B…) correspond à une anomalie génétique touchant la fabrication d’une protéine donnée.

Essais actuellement menés à l’Institut :

• GNT-015-FKRP : Étude prospective longitudinale de l’histoire naturelle et du statut fonctionnel de patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures de type 2I
• ANO5 related myopathy : Résultats cliniques et génétiques dans une large cohorte européenne (anoctaminopathie ou LGMD R12 liée à l’anoctamine 5)
• Jain COS-2 : Étude Internationale sur les Critères Cliniques d’Évolution de la maladie dans les Dysferlinopathies
• ATA-002-GSAR : Histoire naturelle prospective, longitudinale et interventionnelle d’enfants et de jeunes adultes atteints de gamma-sarcoglycanopathie (LGMDR5)
• ATA-001-FKRP : Une étude multicentrique de phase 1-2 (2 étapes) pour évaluer la sécurité et l’efficacité du GNT0006 par voie intraveineuse, vecteur viral adéno-associé portant le gène FKRP, chez des patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD R9, anciennement LGMD2I).