Myopathies des ceintures

Les myopathies des ceintures (ou dystrophies musculaires des ceintures) constituent un ensemble de maladies musculaires qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles sont aussi appelées LGMD (pour Limb Girdle Muscular Dystrophy en anglais) ou dystrophie musculaire des ceintures d’Erb. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).

Les myopathies des ceintures sont des maladies d’origine génétique. Près de 30 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de ces maladies ont été identifiés. À chaque gène, correspond une forme distincte de myopathie des ceintures. Les anomalies génétiques en cause dans les myopathies des ceintures perturbent le bon fonctionnement des cellules musculaires. La classification de ces maladies basée sur deux critères : le mode de transmission génétique : dominant (LGMD1) ou récessif (LGMD2) et l’anomalie génétique en cause. A chaque sous-type (1A, 1B, 1C…, 2A, 2B…) correspond à une anomalie génétique touchant la fabrication d’une protéine donnée.

 

Essais actuellement menés à l’Institut :

 

Acronyme

GNT-015-FKRP

ANO5 related myopathy

Jain COS-2

ATA-002-GSAR

Investigateur principal Tanya Stojkovic Giorgia Querin Tanya Stojkovic Tanya Stojkovic
Promoteur Généthon AIM ATAMYO Therapeutics
Statut de l’essai En cours En cours En cours En préparation
Statut du recrutement En cours En cours En cours En préparation
Population Adulte Adulte Adulte Adulte
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