Amyotrophies spinales -1

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

 

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

  • STR1VE (AveXis) : Essai clinique de thérapie génique par remplacement, de phase 3, en ouvert, à bras et dose uniques, chez des patients présentant une amyotrophie spinale de type 1 avec une ou deux copies du gène SMN2 ; administration de l’AVXS-101 par perfusion intraveineuse
  • IONIS-CS11-SHINE : Étude d’extension en ouvert pour les patients atteints d’amyotrophie spinale ayant précédemment participé aux études cliniques portant sur ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
  • Registre SMA : Registre européen des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile

 

> Autres essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut

 

Acronyme

STR1VE (AveXis)

IONIS-CS11-SHINE

Registre SMA

Type de recherche RBM RBM Recueil de données
Type d’essai Multicentrique international Multicentrique international Monocentrique
Produit expérimental  AVX-101 ISIS 396443 ISIS 396443
Investigateur principal
Odile Boespflug-Tanguy Andreea Seferian Andreea Seferian
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur Gestion du registre
Promoteur AveXis BIOGEN AIM
Financeur AveXis BIOGEN AIM
Statut de l’étude En cours En cours En préparation
Statut du recrutement En cours Terminé En préparation
Population Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique
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