Amyotrophies spinales

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

 

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

  • AVXS-101-LT-002 : Étude suivi à long terme de patients ayant reçu l’AVXS-101 dans les essais cliniques sur l’amyotrophie spinale
  • IONIS-CS11-SHINE : Étude d’extension en ouvert pour les patients atteints d’amyotrophie spinale ayant précédemment participé aux études cliniques portant sur ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
  • SUNFISH : Étude continue en deux parties, en double aveugle, multicentrique, randomisée et contrôlée par placebo visant à évaluer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l’efficacité du RO7034067 chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale de types 2 et 3
  • R-SMA : Étude rétrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’évaluation en vie réelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale
  • SMA-PAR : Conséquences d’une maladie génétique évolutive, la SMA, sur les représentations de la parentalité et la surcharge parentale
  • d-HMN-non5q (Gorka) : Caractérisation clinique et du rendement des examens génétiques de haut débit dans les neuropathies motrices héréditaires (MNH) proximales non liées au gène SMN1
  • NH SMA / SMOB : Critères de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV – Étude SMOB

 

Acronyme

AVXS-101-LT-002

IONIS-CS11-SHINE

SUNFISH

Produit expérimental  AVX-101 ISIS 396443 RO70344067
Investigateur principal
Andreea Seferian Andreea Seferian Odile Boespflug-Tanguy
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur AveXis BIOGEN Roche
Financeur AveXis BIOGEN Roche
Statut de l’étude En cours En cours En cours
Statut du recrutement Terminé Terminé Terminé
Population Pédiatrique Pédiatrique Adulte / Pédiatrique
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Acronyme

R-SMA

SMA-PAR

d-HMN-non5q (Gorka)

NH SMA / SMOB

Produit expérimental Nusinersen
Investigateur principal
Tanya Stojkovic Marcela Gargiulo Gorka Fernandez Tanya Stojkovic
Promoteur APHP AIM AIM APHM
Statut de l’étude En cours En cours En cours En préparation
Statut du recrutement En cours En cours En cours En préparation
Population Adulte Adulte Adulte Adulte
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