Amyotrophies spinales

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

• AVXS-101-LT-002 : Étude suivi à long terme de patients ayant reçu l’AVXS-101 dans les essais cliniques sur l’amyotrophie spinale
• IONIS-CS11-SHINE : Étude d’extension en ouvert pour les patients atteints d’amyotrophie spinale ayant précédemment participé aux études cliniques portant sur ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
• SUNFISH : Étude continue en deux parties, en double aveugle, multicentrique, randomisée et contrôlée par placebo visant à évaluer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l’efficacité du RO7034067 chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale de types 2 et 3
• Nusi-MFM : Etude de réactivité et de validité de  MFM-32 chez des patients atteints de SMA traité par Nusinersen
• REALITY : Étude pragmatique randomisée et croisée évaluant la réalité virtuelle pour l’atténuation de l’anxiété pendant l’administration intrathécale chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale
• SAPPHIRE : Essai de phase 3, en double aveugle, contrôlé par placebo, visant à évaluer l’efficacité et l’innocuité de l’apitegromab (SRK-015) chez des patients atteints d’amyotrophie spinale à début tardif et recevant un traitement de fond par le nusinersen ou le risdiplam
• RESILIENT : Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, visant à évaluer l’efficacité et l’innocuité du taldefgrobep alfa chez des participants ambulatoires et non ambulatoires atteints d’amyotrophie spinale, avec prolongation en mode ouvert
• R-SMA : Étude rétrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’évaluation en vie réelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale
• SMA-PAR : Conséquences d’une maladie génétique évolutive, la SMA, sur les représentations de la parentalité et la surcharge parentale
• NH-SMA / SMOB : Critères de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV – Étude SMOB

Contact essais cliniques adultes : essais-adultes@institut-myologie.org