Amyotrophies spinales

Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

 

Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :

  • AVXS-101-LT-002 : Étude suivi à long terme de patients ayant reçu l’AVXS-101 dans les essais cliniques sur l’amyotrophie spinale
  • IONIS-CS11-SHINE : Étude d’extension en ouvert pour les patients atteints d’amyotrophie spinale ayant précédemment participé aux études cliniques portant sur ISIS 396443 (IONIS-CS3B et IONIS-CS4)
  • SUNFISH : Étude continue en deux parties, en double aveugle, multicentrique, randomisée et contrôlée par placebo visant à évaluer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l’efficacité du RO7034067 chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale de types 2 et 3
  • R-SMA : Étude rétrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’évaluation en vie réelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale
  • SMA-PAR : Conséquences d’une maladie génétique évolutive, la SMA, sur les représentations de la parentalité et la surcharge parentale
  • d-HMN-non5q (Gorka) : Caractérisation clinique et du rendement des examens génétiques de haut débit dans les neuropathies motrices héréditaires (MNH) proximales non liées au gène SMN1
  • NH SMA / SMOB : Critères de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV – Étude SMOB
  • Nusi-MFM : Etude de réactivité et de validité de  MFM-32 chez des patients atteints de SMA traité par Nusinersen
  • MFM Play : Etude de développement et de validation d’un module de complétion ludique digitalisé de MFM : MFM-Play study
  • Observatoire Spinraza
  • SMA at Home
  • REALITY : Étude pragmatique randomisée et croisée évaluant la réalité virtuelle pour l’atténuation de l’anxiété pendant l’administration intrathécale chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale
  • SAPPHIRE : Essai de phase 3, en double aveugle, contrôlé par placebo, visant à évaluer l’efficacité et l’innocuité de l’apitegromab (SRK-015) chez des patients atteints d’amyotrophie spinale à début tardif et recevant un traitement de fond par le nusinersen ou le risdiplam
  • RESILIENT : Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, visant à évaluer l’efficacité et l’innocuité du taldefgrobep alfa chez des participants ambulatoires et non ambulatoires atteints d’amyotrophie spinale, avec prolongation en mode ouvert

 

Acronyme

AVXS-101-LT-002

IONIS-CS11-SHINE

SUNFISH

Nusi-MFM

MFM Play

SMA at Home

Produit expérimental  AVX-101 ISIS 396443 RO70344067 nusinersen
Investigateur principal
Andreea Seferian Andreea Seferian Odile Boespflug-Tanguy Andreea Seferian Andreea Seferian Guillaume Bassez
Promoteur AveXis BIOGEN Roche HCL HCL AIM
Statut de l’étude En cours En cours En cours En cours En cours En préparation
Statut du recrutement Terminé Terminé Terminé En cours En cours En préparation
Population Pédiatrique Pédiatrique Adulte / Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique Adulte
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Acronyme

R-SMA

SMA-PAR

d-HMN-non5q (Gorka)

Observatoire Spinraza

NH SMA / SMOB

Produit expérimental Nusinersen
Investigateur principal
Tanya Stojkovic Marcela Gargiulo Gorka Fernandez Tanya Stojkovic Tanya Stojkovic
Promoteur APHP AIM AIM Atamyo APHM
Statut de l’étude En cours En cours En cours En préparation En cours
Statut du recrutement En cours Terminé En cours En préparation En cours
Population Adulte Adulte Adulte Adulte Adulte
 + infos sur clinical trials.gov

 

Acronyme

REALITY

SAPPHIRE

RESILIENT

Produit expérimental Réalité virtuelle Apitegromab Taldefgrobep alfa
Investigateur principal Marie-Christine Nougues Andreea Seferian Andreea Seferian
Promoteur BIOGEN Scholar Rock BIOHAVEN Ph.
Statut de l’étude En cours En préparation En préparation
Statut du recrutement En cours En préparation En préparation
Population Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique
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Contact essais cliniques adultes : essais-adultes@institut-myologie.org