Myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires

Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par une localisation inhabituelle des noyaux au centre des fibres musculaires. La myopathie myotubulaire est une forme récessive liée à l’X de myopathie centronucléaire. Maladies génétiques rares et sévères de la musculature squelettique, ces myopathies se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

 

  • NatHis-CNM : Étude prospective et longitudinale de l’histoire naturelle et fonction motrice de patients atteints de myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires

 

Acronyme NatHis-CNM
Investigateur principal Andreea Seferian
Rôle de l’Institut de Myologie
Promoteur et investigateur
Promoteur AIM
Statut de l’étude En cours
Statut du recrutement Terminé
Population Pédiatrique et Adulte
+ infos sur clinicaltrials.gov