Myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires

Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par une localisation inhabituelle des noyaux au centre des fibres musculaires. La myopathie myotubulaire est une forme récessive liée à l’X de myopathie centronucléaire. Maladies génétiques rares et sévères de la musculature squelettique, ces myopathies se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

 

  • NatHis-CNM : Étude prospective et longitudinale de l’histoire naturelle et fonction motrice de patients atteints de myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires
  • NH-CNM-001 : Une étude prospective et longitudinale de l’histoire naturelle et de l’état fonctionnel des patients atteints de myopathies centronucléaires

 

Acronyme

NatHis-CNM

NH-CNM-001

Investigateur principal Andreea Seferian Anthony Behin
Promoteur AIM
Statut de l’étude En cours En préparation
Statut du recrutement Terminé En préparation
Population Pédiatrique et Adulte Adulte
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