Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par une localisation inhabituelle des noyaux au centre des fibres musculaires. La myopathie myotubulaire est une forme récessive liée à l’X de myopathie centronucléaire. Maladies génétiques rares et sévères de la musculature squelettique, ces myopathies se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.
- NatHis-CNM : Étude prospective et longitudinale de l’histoire naturelle et fonction motrice de patients atteints de myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires
- NH-CNM-001 : Une étude prospective et longitudinale de l’histoire naturelle et de l’état fonctionnel des patients atteints de myopathies centronucléaires
Acronyme |
NatHis-CNM |
NH-CNM-001 |
| Investigateur principal | Andreea Seferian | Anthony Behin |
| Promoteur | AIM | |
| Statut de l’étude | Terminé | En préparation |
| Statut du recrutement | Terminé | En préparation |
| Population | Pédiatrique et Adulte | Adulte |
| + infos sur clinicaltrials.gov |
