Service de Neuro-Myologie

Le Service de Neuro-Myologie est dirigé par le Pr Bertrand Fontaine, qui est secondé par Isabelle Coupa, cadre de santé.

Le domaine de compétence de notre service est l’expertise diagnostique de la maladie et de ses complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique, l’accompagnement du patient tout au long de ce parcours, ainsi que la recherche clinique.

Le service dispense des consultations pluridisciplinaires pour les adultes. Le patient est vu successivement par le médecin coordonnateur, neurologue, le cardiologue (échographie) le pneumologue (épreuves fonctionnelles respiratoires), le kinésithérapeute, la psychologue et l’assistante sociale. La prise en charge est globale : respiratoire (par exemple indication d’une ventilation nasale) et cardiologique, conseil génétique, prise en compte des difficultés psychologiques, familiales et du retentissement sur la qualité de vie. L’accent est mis sur la consultation de rééducation fonctionnelle. En fin de journée, les différents membres de l’équipe participant à la consultation pluridisciplinaire se réunissent pour une synthèse. Dans un dernier temps, le médecin coordinateur rend compte au patient des conclusions de la consultation et lui remet le compte rendu écrit.

Les pathologies examinées peuvent être d’origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).