La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.
Essais actuellement menés à l’Institut :
- ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
- DYN101 C101 / UNITE-CNM : Étude clinique de phase 1/2 visant à valuer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et explorer l’efficacité de DYN101 chez des patients âgés d’au moins 16 ans atteints de myopathies centronucléaires dues à des mutations dans les gènes DNM2 ou MTM1
Acronyme |
ASPIRO |
DYN101 C101
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| Produit expérimental | AT132 | DYN101 |
| Investigateur principal | Andreea Seferian | Anthony Béhin |
| Rôle de l’Institut de Myologie |
Investigateur | Investigateur |
| Promoteur | Audentes Therapeutics | Dynacure |
| Financeur | Audentes Therapeutics | |
| Statut de l’étude | En cours | En cours |
| Statut du recrutement | Terminé | En pause |
| Population | Pédiatrique | Adulte |
| + infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
