La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.
- NatHis-CNM : Étude prospective, longitudinale de l’histoire naturelle de patients souffrant de Myopathie myotubulaire et autres myopathies centronucléaires
- INCEPTUS : Étude d’évaluation clinique prospective, non interventionnelle de sujets atteints de Myopathie Myotubulaire âgés de 3 ans et moins
- ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
| Acronyme | NatHis-CNM | INCEPTUS | ASPIRO |
| Type de Recherche | RBM-HPS | RBM-HPS | RBM |
| Type d’essai | Multicentrique international | Multicentrique international | Multicentrique international |
| Produit expérimental | – | – | AT132 |
| Investigateur principal | Laurent Servais | Laurent Servais | Laurent Servais |
| Rôle | Promoteur par délégation et investigateur | Investigateur | Investigateur |
| Promoteur | AIM | Audentes Therapeutics | Audentes Therapeutics |
| Financeur | Dynacure, Valerion, Généthon | Audentes Therapeutics | Audentes Therapeutics |
| Statut de l’étude | En cours | En cours | En cours |
| Statut du recrutement | En cours | En cours | En cours |
| Population | Adulte / Pédiatrique | Pédiatrique | Pédiatrique |
| Contact | l.servais@institut-myologie.org | l.servais@institut-myologie.org | l.servais@institut-myologie.org |
| + infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
