La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.
- NatHis-MTM : Étude prospective, longitudinale de l’histoire naturelle de patients souffrant de Myopathie myotubulaire
- INCEPTUS : Étude d’évaluation clinique prospective, non interventionnelle de sujets atteints de Myopathie Myotubulaire âgés de 3 ans et moins
- ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
- Dyn-101 : Étude clinique de phase 1/2 visant à valuer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et explorer l’efficacité de DYN101 chez des patients âgés d’au moins 16 ans atteints de myopathies centronucléaires dues à des mutations dans les gènes DNM2 ou MTM1
| Acronyme | NatHis-MTM | INCEPTUS | ASPIRO | Dyn-101
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| Type de Recherche | RBM-HPS | RBM-HPS | RBM | RBM |
| Type d’essai | Multicentrique international | Multicentrique international | Multicentrique international | |
| Produit expérimental | – | – | AT132 | DYN101 |
| Investigateur principal | Andreea Seferian | Andreea Seferian | Andreea Seferian | Anthony Béhin |
| Rôle de l’Institut de Myologie |
Promoteur par délégation | Investigateur | Investigateur | Investigateur |
| Promoteur | Valerion et AIM | Audentes Therapeutics | Audentes Therapeutics | Dynacure |
| Financeur | Valerion | Audentes Therapeutics | Audentes Therapeutics | |
| Statut de l’étude | En cours | Terminé | En cours | En préparation |
| Statut du recrutement | Terminé | Terminé | Terminé | |
| Population | Adulte / Pédiatrique | Pédiatrique | Pédiatrique | Adulte |
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