La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.
Essais actuellement menés à l’Institut :
- ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
- Unite-CNM : Étude clinique de phase 1/2 visant à valuer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et explorer l’efficacité de DYN101 chez des patients âgés d’au moins 16 ans atteints de myopathies centronucléaires dues à des mutations dans les gènes DNM2 ou MTM1
- Dynamic : Étude de phase 1/2 en ouvert de confirmation de dose, multicentrique destinée à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du DYN101 chez les enfants de 2 à 17 ans atteints de myopathie centronucléaire causée par des mutations de MTM1 ou DNM2
| Acronyme | ASPIRO | Unite-CNM
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Dynamic |
| Type d’essai | Multicentrique international | Multicentrique international | |
| Produit expérimental | AT132 | DYN101 | DYN101 |
| Investigateur principal | Andreea Seferian | Anthony Béhin | Emmanuelle Lagrue |
| Rôle de l’Institut de Myologie |
Investigateur | Investigateur | |
| Promoteur | Audentes Therapeutics | Dynacure | Dynacure |
| Financeur | Audentes Therapeutics | ||
| Statut de l’étude | En cours | En cours | En préparation |
| Statut du recrutement | Terminé | En cours | En préparation |
| Population | Pédiatrique | Adulte | Pédiatrique |
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