Myopathie myotubulaire

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

 

Essais actuellement menés à l’Institut :

  • ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé,  visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de  X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
  • Unite-CNM : Étude clinique de phase 1/2 visant à valuer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et explorer l’efficacité de DYN101 chez des patients âgés d’au moins 16 ans atteints de myopathies centronucléaires dues à des mutations dans les gènes DNM2 ou MTM1
  • Dynamic : Étude de phase 1/2 en ouvert de confirmation de dose, multicentrique destinée à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du DYN101 chez les enfants de 2 à 17 ans atteints de myopathie centronucléaire causée par des mutations de MTM1 ou DNM2

 

Acronyme ASPIRO Unite-CNM

 

Dynamic
Type d’essai Multicentrique international Multicentrique international
Produit expérimental AT132 DYN101 DYN101
Investigateur principal Andreea Seferian Anthony Béhin Emmanuelle Lagrue
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur
Promoteur Audentes Therapeutics Dynacure Dynacure
Financeur Audentes Therapeutics
Statut de l’étude En cours En cours En préparation
Statut du recrutement Terminé En cours En préparation
Population Pédiatrique Adulte Pédiatrique
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