Myopathie myotubulaire

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

 

  • NatHis-MTM : Étude prospective, longitudinale de l’histoire naturelle de patients souffrant de Myopathie myotubulaire
  • INCEPTUS : Étude d’évaluation clinique prospective, non interventionnelle de sujets atteints de Myopathie Myotubulaire âgés de 3 ans et moins
  • ASPIRO : Étude de phase 1/2 avec groupe témoin, randomisée, en ouvert à dose croissante, à traitement différé,  visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité préliminaire du AT132 administré par thérapie génique via AAV8 chez des patients atteints de  X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM)
  • Dyn-101 : Étude clinique de phase 1/2 visant à valuer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et explorer l’efficacité de DYN101 chez des patients âgés d’au moins 16 ans atteints de myopathies centronucléaires dues à des mutations dans les gènes DNM2 ou MTM1

 

Acronyme NatHis-MTM INCEPTUS ASPIRO Dyn-101

 

Type de Recherche RBM-HPS RBM-HPS RBM RBM
Type d’essai Multicentrique international Multicentrique international Multicentrique international
Produit expérimental AT132 DYN101
Investigateur principal Andreea Seferian Andreea Seferian Andreea Seferian Anthony Béhin
Rôle de l’Institut de Myologie
Promoteur par délégation Investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur Valerion et AIM Audentes Therapeutics Audentes Therapeutics Dynacure
Financeur Valerion Audentes Therapeutics Audentes Therapeutics
Statut de l’étude En cours Terminé En cours En préparation
Statut du recrutement Terminé Terminé Terminé
Population Adulte / Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique Adulte
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