Laminopathies et Emerinopathies

Selon l’anomalie génétique en cause et dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (ou DMED) et la manière dont elle se transmet, on distingue 3 formes de la maladie : anomalies génétiques dans les gènes codant l’émerine (gène EMD), les lamines A/C (gène LMNA) ou les protéines FHL1 (gène FHL1). Ces différentes protéines ont des rôles importants dans la construction et le bon fonctionnement des cellules musculaires. Des anomalies au niveau de ces protéines entraînent des perturbations de la lamina nucléaire, une structure qui tapisse l’intérieur de l’enveloppe du noyau et qui contribue à lui donner sa forme.
La maladie débute dans l’enfance vers 8/10 ans et progresse lentement. L’atteinte musculaire est caractérisée par la présence de rétractions, souvent précoces, au niveau des coudes, des genoux, des chevilles et du rachis, et d’un déficit huméro-péronier. L’atteinte cardiaque se traduit habituellement par des troubles de la conduction avec nécessité d’implanter un pace-maker.

Plusieurs banques de données ont été créées afin de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par les différentes formes de la dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.

• UMD-EMD : banque de données locus spécifique Émerinopathies (www.umd.be/EMD/)
• UMD-LMNA : banque de données locus spécifique Laminopathies (www.umd.be/LMNA/)
• UMD FHL1A, UMD FHL1B, UMD FHL1C
• OPALE : observatoire des patients atteints de Laminopathies et Émerinopathies