Selon l’anomalie génétique en cause et dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (ou DMED) et la manière dont elle se transmet, on distingue 3 formes de la maladie : anomalies génétiques dans les gènes codant l’émerine (gène EMD), les lamines A/C (gène LMNA) ou les protéines FHL1 (gène FHL1). Ces différentes protéines ont des rôles importants dans la construction et le bon fonctionnement des cellules musculaires. Des anomalies au niveau de ces protéines entraînent des perturbations de la lamina nucléaire, une structure qui tapisse l’intérieur de l’enveloppe du noyau et qui contribue à lui donner sa forme.
La maladie débute dans l’enfance vers 8/10 ans et progresse lentement. L’atteinte musculaire est caractérisée par la présence de rétractions, souvent précoces, au niveau des coudes, des genoux, des chevilles et du rachis, et d’un déficit huméro-péronier. L’atteinte cardiaque se traduit habituellement par des troubles de la conduction avec nécessité d’implanter un pace-maker.
Plusieurs banques de données ont été créées afin de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par les différentes formes de la dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.
Bases de données et registre actuellement en cours de constitution à l’Institut :
- UMD-EMD : banque de données locus spécifique Émerinopathies (www.umd.be/EMD/)
- UMD-LMNA : banque de données locus spécifique Laminopathies (www.umd.be/LMNA/)
- UMD FHL1
- Registre OPALE National : observatoire des patients atteints de Laminopathies et Émerinopathies
Acronyme |
UMD-EMD |
UMD-LMNA |
FHL 1 |
Registre OPALE National |
| Type de Recherche | Recueil de données non interventionnel | Recueil de données non interventionnel | Recueil de données non interventionnel | Recueil de données non interventionnel |
| Pathologie | Émerinopathies | LMNA | FHL 1A, FHL1B, FHL1C | Laminopathies et Émerinopathies |
| Investigateurs principaux | France Leturcq, Rabah Ben Yaou | Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou | Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou | Karim Wahbi (PI) Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou (coordonnateurs opérationnels) |
| Promoteur | Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, GH Cochin + Centres de Référence des maladies neuromusculaires + Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie |
Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie + UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire |
Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie + UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire |
Institut de Myologie |
| Statut de l’étude | En cours | En cours | En cours | En cours |
| Statut du recrutement | En cours | En cours | En cours | En cours |
| Population | Adulte | Adulte | Adulte | Adulte et pédiatrique |
| Contact | r.benyaou@institut-myologie.org | r.benyaou@institut-myologie.org | r.benyaou@nstitut-myologie.org | k.chikhaoui@institut-myologie.org |
| + infos dans les base de données | + infos dans les bases de données | + infos sur clinicaltrials.gov |
