Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement et le cœur. Elles sont dues à des anomalies de la dystrophine, une protéine participe à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent. Lorsque la dystrophine est altérée ou absente, la fibre musculaire est plus fragile : elle s’abîme au fur et à mesure des contractions et finit par dégénérer.
La dystrophine est codée par le gène DMD qui est situé sur le chromosome X.
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont des dystrophinopathies.
Essai actuellement mené à l’institut :
- Registre Français des Dystrophinopathies
Acronyme |
Registre français des Dystrophinopathies |
| Investigateur principal | Tanya Stojkovic |
| Promoteur | |
| Statut de l’étude | En préparation |
| Statut du recrutement | En préparation |
| Population | Adulte |
