Les myopathies congénitales, maladies rares d’origine génétique touchant le muscle, se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois : les muscles manquent de tonus, entraînant des difficultés motrices et respiratoires, les articulations ont tendance à s’enraidir. Cette hypotonie musculaire est liée à des anomalies de la structure des fibres musculaires, visibles au microscope, qui retentissent sur le bon fonctionnement des fibres musculaires, sans pour autant aboutir à leur destruction.
Essai actuellement mené à l’Institut :
- ARMGO – CL-EPI-001 : Étude observationnelle menée chez des participants atteints de myopathies associées au récepteur 1 de la ryanodine (RYR1-RM) visant à déterminer les mesures du critère d’évaluation optimal
Acronyme |
ARMGO – CL-EPI-001 |
| Investigateur principal | Ana Ferreiro |
| Promoteur | ARMGO |
| Statut de l’étude | En préparation |
| Statut du recrutement | Non débuté |
| Population | Adulte |
