Les amyotrophies spinales se caractérisent par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurone. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.
Essais actuellement en cours sur cette famille de maladies à l’institut :
- AVXS-101-LT-002 : Étude suivi à long terme de patients ayant reçu l’AVXS-101 dans les essais cliniques sur l’amyotrophie spinale
- ONYX : Étude d’extension, multicentrique, en ouvert, visant à évaluer la sécurité et l’efficacité à long terme de l’apitégromab chez les patients atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et de type 3 ayant participé à des études antérieures sur l’apitégromab (ONYX)
- PHENO SMART : Caractérisation des nouveaux phénotypes des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile ou juvénile de type 1, 2 et 3 traités par des thérapies restaurant l’expression de la protéine SMN
- Manatee Roche : Étude en deux parties, multicentrique, randomisée, contrôlée par placebo et en double aveugle visant à étudier la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique, la pharmacodynamie et l’efficacité du RO7204239 en association avec Risdiplam (RO7034067) chez des patients atteints d’amyotrophie spinale
- SRK-015-005 – OPALE : Étude de phase 2 évaluant la pharmacocinétique, la pharmacodynamie, l’efficacité et la sécurité de l’apitegromab chez des sujets âgés de moins de 2 ans atteints d’amyotrophie spinale (SMA)
- R-SMA : Étude rétrospective de l’histoire naturelle de la maladie et de l’évaluation en vie réelle de l’effet des traitements chez les patients atteints d’amyotrophie spinale
- NH-SMA / SMOB : Critères de jugement et biomarqueurs dans une cohorte de patients atteints de SMA type III ou IV – Étude SMOB
Acronyme |
AVXS-101-LT-002 |
ONYX |
| Produit expérimental | AVX-101 | Apitegromab |
| Investigateur principal |
Andreea Seferian | Andreea Seferian |
| Promoteur | AveXis | Scholar Rock |
| Statut de l’étude | Active | Active |
| Statut du recrutement | Terminé | Terminé |
| Population | Pédiatrique | Pédiatrique |
| + infos sur clinicaltrials.gov | + infos on clinicaltrials.gov |
Acronyme |
PHENO SMART |
Manatee Roche |
SRK-015-005 – OPALE |
| Produit expérimental | – | RO7204239 | Apitegromab |
| Investigateur principal | Silvana De Lucia | Silvana De Lucia | Andreea Seferian |
| Promoteur | UCL | Roche | Scholar Rock |
| Statut de l’étude | En préparation | En préparation | En préparation |
| Statut du recrutement | Non débuté | Non débuté | Non débuté |
| Population | Pédiatrique | Pédiatrique | Pédiatrique |
| + infos on clinicaltrials.gov | + infos on clinicaltrials.gov |
Acronyme |
R-SMA |
NH-SMA / SMOB |
| Produit expérimental | – | Nusinersen |
| Investigateur principal |
Tanya Stojkovic | Tanya Stojkovic |
| Promoteur | APHP | APHM |
| Statut de l’étude | Active | Active |
| Statut du recrutement | En cours | Terminé |
| Population | Adulte | Adulte |
| + infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
Contact essais cliniques adultes : essais-adultes@institut-myologie.org
