Nos actualités

Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de…

Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de…

La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr…

Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes…

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent contre…

La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la…

Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse…

La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes…

Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet…

La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes…

Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité…

Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des…

Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence…

Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence…

Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18…

Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises.…

Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints…

Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de…

La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance.…