Gare aux complications cardiaques dans les déficits en intégrine a-7

Les premières mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international de chercheurs vient d’identifier des nouvelles mutations de ce gène, enrichissant ainsi les connaissances sur la maladie, et ont également mis au point un modèle animalAnimal atteint d’une maladie, soit spontanée soit induite expérimentalement, permettant l’étude de la maladie ou l’essai des traitements..

• Ces nouvelles mutations de l’intégrine a-7 ont été identifiées au sein de deux familles dont cinq membres au total étaient suivis pour une cardiopathie arythmogène et une dysfonction ventriculaire gauche apparaissant à partir de la trentième année.
• Une atteinte respiratoire a également été notée mais à un stade plus tardif.
• La souris knock-outTechnique permettant d’invalider un gène. pour le gène codant l’intégrine a-7 présente un phénotype cardiaque superposable à la maladie humaine.

Les auteurs concluent sur la nécessité de suivre sur le plan cardiaque tous les patients atteints de DMC avec déficit en intégrine a-7.

Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult-Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice. Bugiardini E, Nunes AM, Oliveira-Santos A et al. J Am Heart Assoc. 2022 Dec 6;11(23):e026494.