Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon

Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD.

• La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa relative rareté.
• Une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ETFDH p.Y507D y a été fréquemment retrouvée suggérant l’existence d’un effet fondateur dans la population japonaise
• Cette maladie, pourtant traitable par riboflavine et carnitine, a été létale, la moitié des 37 malades n’atteignant pas l’âge de trois ans du fait des complications liées à cette pathologie.

Les auteurs rapportent l’existence de formes d’apparition plus tardive mais résistant à la riboflavinopathie.

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype. Yamada K, Osawa Y, Kobayashi H et al. Mol Genet Metab Rep. 2022 Nov 14;33:100940.