Nos actualités

Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente…

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable…

Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables…

Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de…

Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez…

Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols…

Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type…

Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels…

Le syndrome MELAS associe une encéphalomyopathie d’origine mitochondriale, une élévation de l’acide lactique et la survenue de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Des atteintes de la fonction…

Selon les résultats d’un essai de phase IIa mené aux États-Unis chez 8 adultes atteints de dermatomyosite avec lésions cutanées résistantes à un traitement bien…

À l’heure où de nouvelles familles thérapeutiques émergent dans la myasthénie auto-immune, un « vieux » traitement (le rituximab) pourrait jouer un rôle inédit. Indiqué jusqu’ici dans…

La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch),…

Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et…

Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact…

Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la…

Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en…

Une enquête internationale (NCT04665323), sponsorisée par le laboratoire pharmaceutique Ipsen, qui développe le palovarotène, et traduite en 11 langues était disponible en ligne entre janvier…