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1745 actualités
Recherche
Une amélioration de la myopathie dans un modèle murin de dystrophie myotonique
Le 3/09/2026
Des chercheurs américains de l’université de Rochester ont étudié chez la souris transgénique Mbln1 mimant la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), les effets de la suppression in vivo de…
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ChatGPT, un bon outil d’information pour les familles touchées par la myopathie de Duchenne ?
Le 3/09/2026
Une étude a mesuré la pertinence des réponses de ChatGPT aux dix questions les plus fréquemment posées sur la dystrophie musculaire de Duchenne, auprès d’un panel…
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De l’importance du collagène VI dans la génération et la pérennisation de la fibrose musculaire
Le 3/09/2026
Un consortium international de scientifiques comprenant des membres du Centre de Recherche en Myologie de Paris s’est intéressé au rôle du collagène 6, un composant…
Recherche
Répartition mondiale des auto-anticorps anti-MuSK chez les patients atteints de myasthénie
Le 1/09/2026
À partir de 2002, une analyse de 465 sérums de patients atteints d’une forme séronégative de myasthénie provenant de 35 centres à travers le monde…
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Deux nouveaux biomarqueurs pour apprécier la fonction musculaire dans la DMD
Le 20/08/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié la valeur prédictive de plusieurs marqueurs sériques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Ils pourraient ainsi…
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Première preuve de concept thérapeutique dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA
Le 20/08/2026
En l’absence de pistes thérapeutiques concluantes dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA, des chercheurs ont développé une approche basée sur le système CRISPR/Cas9 pour…
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Les freins et les facilitateurs de l’exercice physique dans la myasthénie mieux compris
Le 19/08/2026
Conduite par Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, l’étude nationale MYaEX a inclus 455 adultes atteints de myasthénie auto-immune,…
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Chez l’enfant, une hyperCKémie persistante révèle une maladie neuromusculaire dans un quart des cas
Le 18/08/2026
Une étude rétrospective sur 13 ans a analysé les données de 119 patients, d’un âge médian de 10 ans, présentant une hyperCKémie : Une approche diagnostique,…
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Une étude pilote de pâte à malaxer pour l’auto-rééducation des mains dans la myosite à inclusions
Le 13/08/2026
Treize patients atteints de myosite à inclusions depuis 13 ans en moyenne ont suivi un programme d’auto-rééducation des mains d’intensité croissante. D’une durée de 12…
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Une nouvelle preuve de concept thérapeutique dans un syndrome myasthénique congénital
Le 12/08/2026
Des chercheurs canadiens rapportent les résultats de leurs travaux expérimentaux sur des souris modèles de deux syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), l’un lié au gène AGRN et l’autre…
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La survie et l’évolution du syndrome de Barth précisées grâce à une vaste cohorte
Le 31/07/2026
L’analyse des données de 502 patients atteints du syndrome de Barth, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans, permet…
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L’homéostasie myocardique du fer également perturbée dans la myopathie de Becker
Le 27/07/2026
Une dérégulation de l’équilibre du fer a été observée dans des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPS) déficientes en dystrophine. Dans des cardiomyocytes…
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Étude de la présence d’anticorps contre l’enzyme recombinante dans les formes tardives de la maladie de Pompe
Le 27/07/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié le lien entre présence d’auto-anticorps dirigés contre la forme recombinante d’alpha-glucosidase (GAA) et l’efficacité clinique de l’’enyzmothérapie substitutive ERT :
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Vers une meilleure appréciation du risque cancéreux dans le suivi des myosites
Le 24/07/2026
Des chercheurs chinois et suédois ont réalisé une étude de morbi-mortalité portant sur les cancers assez fréquemment rencontrés chez les patients atteints de myopathies inflammatoires :…
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Une thérapie combinant oligonucléotide antisens et inhibiteur de l’HDAC6 semble prometteuse dans la SMA
Le 21/07/2026
Des chercheurs lyonnais ont experimenté in vitro et in vivo la possible synergie thérapeutique entre l’inhibiteur de l’HDAC de type 6, déjà employé pour combattre l’atrophie musculaire dans la…
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L’échographie diaphragmatique, un biomarqueur prometteur du risque de complications respiratoires dans la dystrophie myotonique de Steinert
Le 20/07/2026
Des cliniciens français ont étudié la fonction diaphragmatique chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) en utilisant une méthode ultrasonographique, par définition…
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De l’intérêt du régime cétogène dans le traitement de la myasthénie auto-immune
Le 10/07/2026
Des cliniciens allemands ont testé l’intérêt du régime cétogène (hyper-riche en lipides et pauvre en glucides) dans la myasthénie auto-immune, dans le sillage d’autres essais réalisés,…
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Dans la myasthénie auto-immune, les inhibiteurs du complément augmentent l’espérance de vie… et le risque cardiovasculaire !
Le 8/07/2026
Deux chercheurs allemands ont étudié le bénéfice et les complications possibles, en particulier cardiovasculaires, d’une nouvelle classe médicamenteuse utilisée dans les formes réfractaires de la myasthénie…
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Des nouveaux cas de myopathie congénitale avec digénisme
Le 2/07/2026
Un consortium de chercheurs internationaux a rassemblé et analysé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de patients avec des variants pathologiques concomitants dans les…
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La riboflavinothérapie au secours de nombreuses maladies métaboliques
Le 29/06/2026
Des chercheurs néerlandais ont compilé les effets bénéfiques de la vitamine B2 (riboflavine) dans plusieurs maladies métaboliques dont certaines sont neuromusculaires : Ces trois étiologies comprennent…