Nos actualités

Les troubles de l’équilibre et de la marche dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont une origine multifactorielle. Si…

Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à…

Le vamorolone, un stéroïde de synthèse dit dissociatif, co-développé par ReveraGen et Santhera, a été évalué pour ses effets anti-inflammatoires dans la dystrophie musculaire de…

Les thérapies de remplacement génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’appuient sur des vecteurs viraux de type AAV (virus associés à l’adénovirus). Une…

Des chercheurs italiens et espagnols se sont intéressés à l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) dans une forme particulière de myopathie auto-immune souvent déclenchée par…

Partant du constat que la protéine VCP est mutée dans une forme de myopathie à inclusions (IBM) et qu’elle est parfois présente dans les biopsies…

Les données longitudinales de 256 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), confirmée génétiquement, traitées par nusinersen (Spinraza) ont été extraites du…

• Une étude espagnole a testé les effets du nintedanib, médicament approuvé pour la fibrose pulmonaire idiopathique, sur l’état des muscles de souris modèle de…

Une étude rétrospective de l’histoire naturelle de la myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 a été publiée par l’équipe de la Harvard Medical School…

• Une équipe internationale de médecins et de chercheurs a découvert une nouvelle forme musculaire de chaperonopathie chez quatre patients, provenant de trois familles, deux…

Des cliniciens japonais se sont intéressés aux paralysies liées au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale (SBMA). Ils ont montré que : elles étaient fréquentes (88%) dans le…

Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été…

Deux enquêtes en ligne explorent le profil de sécurité de la vaccination contre le Sars-CoV-2 dans des maladies neuromusculaires auto-immunes notamment : Covad rassemble à l’international…

Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1 γ (TIF1γ) sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des…

Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez…

La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une…

Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de…