Soutenez notre projet de Fondation
1794 actualités
Recherche
SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique
Le 29/04/2016
Les mutations du gène SCN4A qui code le canal sodium Nav1.4 sont connues pour perturber les échanges ioniques au niveau de ces canaux tapissant la…
Activité clinique
Recherche
FSH : troubles de l’oxygénation musculaire
Le 18/01/2016
La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente,…
Recherche
Amyotrophie spinale et nombre de copies du gène SMN2 : une régulation plus complexe qu’attendue
Le 15/01/2016
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues, pour la très grande majorité…
Recherche
Desminopathie et anomalies mitochondriales : attention aux erreurs de diagnostic
Le 5/11/2015
Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares touchant préférentiellement une population adulte. Transmises selon un mode autosomique dominant dans l’immense majorité des cas, elles se…
Recherche
Dysferlinopathies : effet néfaste des anti-myostatines
Le 10/09/2015
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance…
Activité clinique
Recherche
Myopathie de McArdle : le grip-test à visée diagnostique est à utiliser sans modération
Le 23/07/2015
La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif.…
Recherche
Myasthénie auto-immune : des crises peu fréquentes mais à l’évolution potentiellement dramatique
Le 23/07/2015
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un…
Recherche
Dynéinopathies : un nouveau groupe d’amyotrophie spinale infantile
Le 26/03/2015
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus…
Recherche
Syndrome des anti-synthétases : une entité à part entière
Le 6/02/2015
Les myopathies inflammatoires sont des pathologies musculaires acquises, d’origine auto-immune, et responsables d’un déficit musculaire variable avec un pronostic incertain. Elles comprennent classiquement les polymyosites (PM), les…
Recherche
Myopathies à bâtonnets : les formes liées à la nébuline ont un phénotype très variable
Le 6/02/2015
Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophie musculaire…
Recherche
Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich : une atteinte diaphragmatique très fréquente
Le 26/05/2014
Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire…
Activité clinique
Recherche
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Le 30/09/2013
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par…
Recherche
Maladies neuromusculaires : des mutations du gène RYR1 exposent au risque de rhabdomyolyse
Le 12/07/2013
Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie…
Recherche
DM2 : typologie des complications cardiaques à long terme
Le 11/03/2013
La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces…