Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC

Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées aux résultats des études génétiques :

• cinq profils distincts ont pu être établis à partir de la mesure des CMAP et de la stimulation répétitive de trois nerfs (nerf accessoire, nerf radial, nerf fibulaire profond) à une fréquence de 3 Hz,
• des CMAPs répétitifs ont été identifiés dans les SMC liés à une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). COLQ et dans les casCas isolé. de syndrome du canal lent,
• un autre groupe comprenant des mutations de DOK7, MUSK, GFPT1, GMPBB ou TOR1AIP présentait des phénomènes de décréments prédominant sur le nerf accessoire.

Cette approche originale permet d’améliorer l’algorithme diagnostique de ce groupe de pathologies de la jonction neuromusculaire.

Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes. Stojkovic T, Masingue M, Turmel H et al. Neuromuscul Disord. 2022 Dec;32(11-12):870-878.