Actualités

L’étude Mini-COMET (NCT03019406) a évalué l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) chez des personnes atteintes de la forme infantile de la maladie de…

Les dossiers de 71 jeunes atteints de dermatomyosite juvénile suivis pendant au moins deux ans par le Centre de référence parisien des rhumatismes pédiatriques rares…

Dans deux publications de février 2023, les résultats de deux essais cliniques évaluant le risdiplam (Evrysdi) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type…

Le premier concerne un jeune homme de 27 ans au Canada atteint de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-SRP : après 8 mois de traitement classique (glucocorticoïdes,…

Une étude longitudinale parue en décembre 2022 a comparé la progression de la maladie après la perte de la marche chez 86 garçons atteints de…

L’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) est imparfaitement connue. Pour juger de l’évolutivité de celle-ci et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des…

L’essai SPACE s’est déroulé entre 2016 et 2017 aux Pays-Bas. Cet essai monocentrique de phase II en cross over a évalué un traitement de 8…

Le 6ème congrès de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) s’est tenu à Paris du 27 au 29 mars 2023.…

Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de pathologies, causées par des altérations de l’ADN mitochondrial (mutations faux-sens, délétions sporadiques à grande échelle ou mutations…

Fiorella Grandi a démarré en octobre 2022 un post-doctorat dans le groupe Épigénétique et Biothérapies du motoneurone (SLA & SMA) dirigé par Piera Smeriglio. Elle est…

Dans un communiqué de presse en date du 20 mars 2023, le laboratoire Novartis présente de nouveaux résultats du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) provenant de deux…

Les essais cliniques liés aux dystrophinopathies  utilisent de plus en plus l’IRM quantitative dans le but d’évaluer l’évolution de l’état des muscles chez des patients…

Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique…

Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des…

L’essai ACHIEVE de phase I/II en double aveugle contre placebo évalue le DYNE-101. Ce candidat-médicament dans la maladie de Steinert est développé par la société…

Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des…

Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude…

Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme…

Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont…