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1794 actualités
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L’efficacité des thérapies dans la DMD dépend de la distribution territoriale de la dystrophine
Le 1/03/2023
La répartition de la dystrophine dans la fibre musculaire n’est pas uniforme. Elle est sous la dépendance des noyaux cellulaires, créant ainsi de petites unités…
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Une enquête sur la place des traitements de seconde ligne dans les formes résistantes de dermatomyosite juvénile
Le 28/02/2023
Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une…
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Une observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7
Le 27/02/2023
À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au…
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Évolution à long terme de douze femmes présentant une dystrophinopathie à début précoce aux Pays-Bas
Le 24/02/2023
Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la…
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Vers une extension de l’éventail phénotypique des variants liés au gène PSAT1 ?
Le 23/02/2023
Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le…
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L’efgartigimod passe le cap de la phase III et de l’accès précoce dans la myasthénie auto-immune
Le 23/02/2023
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 60 essais cliniques en…
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Description d’une seconde forme de myopathie liée à DNAJB4
Le 22/02/2023
Deux mois après la publication d’une nouvelle myopathie liée à DNAJB4 chez quatre patients, une étude nippo-américaine décrit six autres patients atteints d’une autre forme…
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Publication de la première étude d’histoire naturelle prospective de FOP
Le 21/02/2023
Une étude internationale réalisée dans huit centres experts (dont un français) de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) vient préciser l’histoire naturelle de la maladie et…
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Avis négatif de CHMP pour l’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®)
Le 20/02/2023
Les résultats de l’essai MOVE du palovarotène (Sohonos®) dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), publiés en décembre 2022, n’ont pas convaincu le comité des médicaments…
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La scoliose sous nusinersen chez des enfants atteints de SMA de type I
Le 20/02/2023
Une équipe canadienne de Toronto rapporte le développement d’une scoliose chez sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I (délétion homozygote de…
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L’imagerie musculaire comme méthode d’évaluation dans la DMOP
Le 17/02/2023
Des chercheurs canadiens ont mis au point un protocole d’imagerie musculaire par résonance magnétique corps-entier afin de faciliter le diagnostic et l’étude de l’histoire naturelle…
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Des différences cliniques selon le sexe dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 17/02/2023
En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement.…
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Les traitements innovants actuels de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 chez les adultes
Le 16/02/2023
Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale…
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Les anomalies rétiniennes dans les myopathies inflammatoires sont fréquentes et à ne pas méconnaitre
Le 16/02/2023
Des chercheurs indiens et britanniques ont étudié ces phénomènes en soumettant la cohorte de patients nommée MyoCite à une batterie de tests ophtalmologiques. 43 adultes…
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Un régime adapté permet de juguler la constipation dans la SMA de type I
Le 15/02/2023
Des cliniciens anglais ont réalisé un essai clinique consistant à administrer un régime riche en acides aminés et en probiotiques chez 14 enfants souffrant d’amyotrophie…
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Effets bénéfiques du tamoxifène sur la force musculaire de modèles murins de myopathies centronucléaires
Le 15/02/2023
Une équipe strasbourgeoise, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au repositionnement du tamoxifène dans la myopathie centronucléaire (CNM), médicament qui a déjà montré son efficacité dans…
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Des cas de myopathie inflammatoire avec coexistence d’anticorps spécifiques de myosite
Le 14/02/2023
Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis…
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Le nusinersen a des effets neurométaboliques différenciés selon la sévérité de l’amyotrophie spinale
Le 14/02/2023
Un consortium italo-américain de chercheurs a étudié le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) traités par injections intrathécales de nusinersen (Spinraza®) dans…
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FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Le 13/02/2023
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste…
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Des normes désormais disponibles concernant la taille et le type des fibres musculaires au cours de la croissance
Le 13/02/2023
L’évolution de la morphométrie des fibres musculaires au cours de la croissance est mal connue. Des chercheurs et ingénieurs français impliquant des scientifiques de l’Institut…