Les formes pédiatriques de cardiomyopathie liée au gène FLNC sont rares mais à connaître

Des anomalies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective sur les formes pédiatriques de cette maladie rare.

• Une série de 14 casCas isolé. recrutés pour l’essentiel par un réseau de cardiologues italiens a été constituée.
• Treize variants pathologiques du gène FLNC ont été identifiés au sein de cette cohorte pédiatrique.
• Ces cas représentaient 2,8 % des étiologies retrouvées dans un groupe plus large de 500 enfants explorés pour troubles cardiaques divers.
• L’analyse des génotypes a fait apparaitre une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). particulièrement difficile à identifier et une autre mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). très prévalente (p.Ala1186Val).
• Les auteurs soulignent une fréquence élevée de syndromes du QT long au sein de ce groupe ainsi que des signes d’atteinte du muscle squelettique chez quelques patients.

Cardiovascular Involvement in Pediatric FLNC Variants: A Case Series of Fourteen Patients. Baban A, Alesi V, Magliozzi M et al. J Cardiovasc Dev Dis. 2022 Sep 30;9(10):332.