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1794 actualités
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Grandes délétions du gène NEB et myopathie distale
Le 11/09/2025
Un consortium international de chercheurs comprenant deux français ont étudié les possibles corrélations entre génotype et phénotype dans le cadre des myopathies liées au gène…
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Vers une meilleure compréhension et prise en charge de la neuropathie liée à SORD
Le 11/09/2025
Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme…
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Les chercheurs de l’Institut présent au 22ème meeting IIM
Le 10/09/2025
Le 22ème meeting de l’ IIM (Interuniversity Institute of Myology) se tiendra à Assise en Italie du 11au 14 septembre 2025. Ce meeting rassemble des…
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Des défis demeurent dans la conception des registres dans les myopathies des ceintures
Le 9/09/2025
Une étude, menée en partie par des chercheurs de l’hôpital Henri Mondor à Paris rapporte plusieurs difficultés qui persistent dans la conception et l’utilisation des…
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Un éventail génotypique étendu pour le gène TNNC2
Le 8/09/2025
Des chercheurs français rapportent un cas d’hypotonie néonatale qui s’est révélé être en rapport avec un variant de séquence pathologique du gène TNNC2 codant une…
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Amélioration de la fonction cardiaque et motrice avec une thérapie génique dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Le 5/09/2025
Quatre nourrissons atteints de maladie de Pompe ont reçu une injection intraveineuse de GC301, une thérapie génique qui délivre un gène à codons optimisés codant l’alpha-glucosidase…
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Identification des isoformes CaVβ1 nécessaires à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire
Le 4/09/2025
Dans le muscle squelettique, le canal calcique voltage-dépendant (VGCC) CaV1.1 permet le couplage entre l’activité électrique des motoneurones et la contraction musculaire, suite à la…
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Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Le 3/09/2025
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en…
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Une étude de pharmacovigilance concernant l’usage de l’efgartigimod dans la myasthénie aux Etats-Unis
Le 3/09/2025
L’efgartigimod fait partie des nouvelles molécules utilisées dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune. Des chercheurs chinois font le point sur les effets secondaires recensés…
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Les résultats encourageants du protocole de sevrage ventilatoire lors des crises myasthéniques
Le 2/09/2025
Des cliniciens français impliqués dans le sevrage ventilatoire de patients myasthéniques en cours de décompensation (crise myasthénique) rapportent les résultats du protocole WEAN Safe appliqué…
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Dystrophie myotonique et risque accru de cancer : l’expérience américaine
Le 1/09/2025
Des épidémiologistes et statisticiens américains ont cherché à mieux cerner le risque de développer un cancer dans une population atteinte de dystrophie myotonique (DM), essentiellement…
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A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Le 1/09/2025
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les…
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De l’intérêt de doser les auto-anticorps dirigés contre le rituximab dans la myasthénie auto-immune
Le 29/08/2025
Des neurologues niçois rapportent leur expérience dans le traitement au long cours de la myasthénie auto-immune et en particulier dans l’utilisation d’un anticorps monoclonal anti-CD20…
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Des cas de lipidose musculaire liée à la sertraline et à la ranozaline
Le 29/08/2025
Des cliniciens américains rapportent leur expérience avec deux médicaments, la sertraline et la ranozaline, ayant entrainé des cas de myopathie à type de lipidose : 10…
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Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine
Le 28/08/2025
Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien…
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Des cellules mésenchymateuses conditionnées pour soulager la myasthénie autoimmune
Le 28/08/2025
Les cellules stromales mésenchymateuses (CSM) sont des outils intéressants pour le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires. En effet, ces cellules stromales multipotentes possèdent des propriétés immunomodulatrices…
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NKG-001, une thérapie génique nouvelle génération à l’essai dans la SMA
Le 27/08/2025
Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé…
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Un nouveau registre international pour les patients atteints de myasthénie auto-immune
Le 27/08/2025
MGBase est un registre créé en 2021 destiné à compiler en ligne les données de patients myasthéniques à travers le monde : il est directement inspiré…
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Peu d’expansions trinucléotidiques sont responsables de la maladie de CMT au Royaume-Uni
Le 27/08/2025
Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions…
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Vers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B
Le 26/08/2025
Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase : les données cliniques…