FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis

Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées :

• le phénotype clinique était celui d’une myopathie congénitale autosomique dominante avec début précoce et présence d’un ptosis très marqué et souvent asymétrique,
• cinq variations pathologiques de séquence distinctes ont été mises en évidence dans le gène FOXK2,
• ce gène interviendrait dans le développement des fibres musculaires comme démontré par des études fonctionnelles chez la souris et chez le poisson-zèbre.

Ce gène vient s’ajouter à la longue liste des gènes responsables des myopathies congénitales, la présence d’un ptosis pouvant être, dans le casCas isolé. présent, un signe d’orientation.

FOXK2 in skeletal muscle development: a new pathogenic gene for congenital myopathy with ptosis. Wu P, Song N, Xiang Y et al. EMBO Mol Med. 2025 May.