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Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
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Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares.
- Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance cardiaque.
- Ce variant s’associe à une évolution plus sévère avec, dans la majorité des casCas isolé., une polyneuropathie démyélinisante, une atteinte orthopédique (rétractionsModifications anormales d’un muscle qui devient moins volumineux, plus court et plus dur. More, déformations des pieds, scoliose et/ou colonne raide), une perte de la marche (à 18,6 ans en moyenne), une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie restrictive.
- Huit patients de ce groupe sont décédés à un âge moyen de 22,5 ans, souvent de mort subite.
- Les 10 patients, porteurs d’autres variants de BAG3, présentent un tableau clinique plus tardif (début autour de l’âge de 40 ans) et moins sévère, sans perte de la marche ni atteinte cardio-respiratoire.
Il existe une corrélation clinico-génétique, les patients porteurs du variant p.(Pro209Leu) ayant un tableau particulier pour lesquels un suivi proactif et multidisciplinaire, notamment cardiorespiratoire, est essentiel.
Voir aussi « Maladies liées à BAG3 : une large description de la présentation clinique et génétique »