Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours

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Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts incluant des cliniciens, des biologistes ainsi que des représentants aussi bien de patients que de l’industrie, a été réuni dans le cadre du projet Screen4Care :

  • à partir d’une première liste de 484 gènes actionnables, les experts ont défini six critères de sélection largement inspirés des critères de Wilson et Jungner,
  • ceci a permis de réduire cette liste à 245 gènes dont 25 gènes de maladies neuromusculaires,
  • le panel TREAT ainsi constitué pourrait servir de base pour plusieurs projets de dépistage génomique en Europe, dont un, au démarrage imminent, portant sur 20 000 nouveau-nés.

 

TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of the Screen4Care project. Saier C, Sansen S, Berghout J et al. Orphanet J Rare Dis. 2025 May.

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