La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée

La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 casCas isolé. pour 1 million) mais sans doute parce qu’elle reste méconnue et mal diagnostiquée :

• en complément du registre international de patients, des chercheurs appartenant au consortium international dédié à la GNEM ont utilisé les informations contenues dans la littérature et dans les bases de données publiques de variants génétiques,
• ces variants du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GNE pouvaient être clairement pathogéniques ou non,
• des algorithmes ont permis de reclasser certains de ces derniers,
• le tout aboutissant à des chiffres de prévalence bien plus élevés : entre 19 et 95 cas pour 1 million.

Ces chiffres ne représentent qu’une prédiction mais laissent penser que cette myopathie est beaucoup plus fréquente qu’on ne le pensait.

Estimating the Prevalence of GNE Myopathy Using Population Genetic Databases. Derksen A, Thompson R, Shaikh M, et al. Hum Mutat. 2024 Aug