Trois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale

Des myologues franciliens rapportent le casCas isolé. de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive :

• les études histologiques et génétiques ont permis d’affirmer le diagnostic de myopathie distale en lien avec un variant déjà connu du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MATR3 codant la matrine-3,
• ce variant pathogèneSusceptible d’induire une maladie. est déjà rapporté dans la littérature comme étant très fréquent, indépendamment de l’origine ethnique des personnes concernées,
• le début des symptômes était tardif et le déficit musculaire à prédominance distale,
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire a objectivé de nombreuses vacuoles bordées au sein des fibres musculaires,

Cette cohorte s’ajoute à la série de patients déjà rapportée dans la littérature et que les auteurs ont déjà révisée.

Autosomal dominant distal myopathy due to p.Ser85Cys mutation in the MATR3 gene: Novel case series and literature review. Chitimus DM, Venturelli N, Lefeuvre C et al. Rev Neurol (Paris). 2025 May