Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies génétiques rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Près de 40 gènes, sont actuellement connus pour être impliqués dans un SMC. Lorsque l’un de ces gènes est muté, les anomalies de la protéine touchée entrainent un défaut de transmission de l’influx nerveux à l’origine des manifestations de la maladie. Selon l’élément de la jonction neuromusculaire perturbé, on distingue les syndromes myasthéniques congénitaux : pré-synaptiques, synaptiques, post-synaptiques ou avec un déficit de la glycosylation.
Les différents syndromes myasthéniques congénitaux provoquent une fatigabilité excessive et une faiblesse musculaire qui tend à s’aggraver à l’effort et fluctue souvent au fil des heures, augmentant en fin de journée.
- ARGX-119-NIS-2301 : Étude multicentrique et multinationale sur l’histoire naturelle de patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux liés aux mutations du gène DOK7
Acronyme |
ARGX-119-NIS-2301 |
| Investigateur principal | Guillaume Basez |
| Promoteur | Argenx |
| Statut de l’étude | Active |
| Statut du recrutement | En cours |
| Population | Adulte |
