Maladies mitochondriales

Les myopathies mitochondriales représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke), le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers), le syndrome de Kearns-Sayre, l’ophtalmoplégie progressive, la myopathie oculaire…
Les myopathies mitochondriales sont toutes des maladies d’origine génétique. La génétique de ces maladies est très complexe, mais de mieux en mieux comprise par les chercheurs qui les étudient. Les progrès récents des méthodes de séquençage à haut débit ont permis, rien qu’au cours de l’année 2012, de découvrir l’implication des gènes UQCRC2, PNPT1, RMD1, LARS, FARS2, BOLA3, MTFMT, EARS2, ACO2, AGK, AFG3L2 dans ces maladies.

 

  •  Suivi prospectif d’une cohorte de patients adultes atteints de maladies mitochondriales
Type de Recherche RBM-HPS
Investigateur principal  Pascal Laforêt
Promoteur  SPLF
Statut de l’étude En cours
Statut du recrutement En cours
Population Adulte
Contact n.benammar@institut-myologie.org