Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles. Les atteintes respiratoires et cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital.

Essais sur la dystrophie musculaire de Duchenne actuellement en cours à l’Institut :

Essais de pharmacologie

• GNT-016-MDYF : Essai clinique d’une thérapie génique avec une microdystrophine (GNT0004) dans la DMD

• MIS51ON : Étude randomisée, en double aveugle, de détermination et de comparaison de doses, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité d’une dose élevée d’eteplirsen, précédée d’une phase d’augmentation de dose en ouvert, chez des patients atteints de DMD avec mutations par délétion, susceptibles de répondre au saut de l’exon 51
• Italfarmaco 51 : Étude en ouvert sur la sécurité, la tolérance et l’efficacité à long terme du givinostat chez l’ensemble des patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne ayant précédemment été traités dans l’une des études sur le givinostat

Études de l’évolution de la maladie :

• GNT-014-MDYF : Histoire naturelle de la DMD – Étude prospective, interventionnelle, de référence chez de jeunes patients âgés de 4 à 6 ans de sexe masculin

Banque de données :

• UMD-DMD : Banque de données Dystrophinopathies (UMD-DMD France) (www.umd.be/DMD/)