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2493 actualités
Recherche
De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans la myopathie auto-immune nécrosante
Le 4/01/2023
Des chercheurs italiens et espagnols se sont intéressés à l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) dans une forme particulière de myopathie auto-immune souvent déclenchée par…
Recherche
Des auto-anticorps anti-VCP positifs dans la myosite à inclusions
Le 4/01/2023
Partant du constat que la protéine VCP est mutée dans une forme de myopathie à inclusions (IBM) et qu’elle est parfois présente dans les biopsies…
Recherche
Amélioration de la fonction motrice des membres supérieurs chez les SMA de type II ou III non ambulants sous nusinersen au long cours
Le 4/01/2023
Les données longitudinales de 256 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), confirmée génétiquement, traitées par nusinersen (Spinraza) ont été extraites du…
Recherche
Le nintedanib préserve les muscles de souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3)
Le 3/01/2023
• Une étude espagnole a testé les effets du nintedanib, médicament approuvé pour la fibrose pulmonaire idiopathique, sur l’état des muscles de souris modèle de…
Recherche
Une histoire naturelle de 42 personnes atteintes de myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2
Le 2/01/2023
Une étude rétrospective de l’histoire naturelle de la myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 a été publiée par l’équipe de la Harvard Medical School…
Recherche
Une nouvelle chaperonopathie musculaire associée à DNAJB4
Le 21/12/2022
• Une équipe internationale de médecins et de chercheurs a découvert une nouvelle forme musculaire de chaperonopathie chez quatre patients, provenant de trois familles, deux…
Événement
L’institut recrute un Comptable (H/F)
Le 20/12/2022
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
La mexilétine, inefficace sur la paralysie liée au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale
Le 19/12/2022
Des cliniciens japonais se sont intéressés aux paralysies liées au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale (SBMA). Ils ont montré que : elles étaient fréquentes (88%) dans le…
Événement
La myosite à inclusions fait parler d’elle aux 19e Journées de la Société française de myologie
Le 19/12/2022
Du 23 au 25 novembre 2022, le congrès annuel de la Société Française de Myologie a rassemblé à Toulouse plus de 400 participants autour de…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 décembre – Pr Marianne de Visser (Pays-Bas)
Le 16/12/2022
Dysphagia in Neuromuscular Diseases 22 décembre 2022 – 16:00 heure de Paris Pr Marianne de Visser (Academic Medical Centre, Amsterdam, NL) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_WhWVNVhLQompDnB1QmMWrA Organisé…
Recherche
DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II
Le 15/12/2022
Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été…
Recherche
Les données de tolérance des vaccins anti-Covid-19 sont rassurantes à ce stade dans les myosites et la myasthénie
Le 14/12/2022
Deux enquêtes en ligne explorent le profil de sécurité de la vaccination contre le Sars-CoV-2 dans des maladies neuromusculaires auto-immunes notamment : Covad rassemble à l’international…
Recherche
Doser les anti-TIF1γ de type IgG et surtout IgG2 dans la dermatomyosite de l’adulte affinerait l’évaluation du risque de cancer
Le 13/12/2022
Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1 γ (TIF1γ) sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des…
Recherche
Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
Le 12/12/2022
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains…
Recherche
DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés
Le 7/12/2022
Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez…
Recherche
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu’attendue
Le 5/12/2022
La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une…
Événement
Téléthon 2022 : 78 051 091 euros, merci infiniment !
Le 4/12/2022
Les 30 heures du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. De Guebwiller à Cassis, en passant par Dijon,…
Recherche
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
Le 2/12/2022
Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de…
Documentation
Essais neuromusculaires en cours et en préparation
Le 1/12/2022
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit…
Recherche
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Le 1/12/2022
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues…