Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH

Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine.

• Une nouvelle technologie, basée sur l’emploi de CRISPR-Cas9 et de nanopores, a été choisie par des chercheurs japonais.
• Elle a permis de séquencer de très longs fragments d’ADNmacromolécule complexe, l’ADN est le support de l’hérédité (gènes). C’est le constituant des chromosomes. L’ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides de quatre types : adénine, guanine, cytosine et thymine. génomique, dont les zones répétées D4Z4, et d’étudier, simultanément, le degré d’hypométhylation de ces zones d’intérêt.
• L’hypométhylation de D4Z4 et la diminution du nombre d’unités répétées D4Z4 est ainsi confirmé dans la FSHD1.
• Dans la FSHD2, la taille de la région D4Z4 ne varie pas mais l’hypométhylation y est très importante.

Cette technologie devrait simplifier à l’avenir le diagnostic positif de la FSH en biologie moléculaireBranche de la science qui s’occupe de l’ADN, des gènes des chromosomes..

Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing. Hiramuki Y, Kure Y, Saito Y et al. J Transl Med. 2022 Nov 8;20(1):517.