Nos actualités

La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes…

Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité…

Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des…

Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence…

Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence…

Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18…

Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises.…

Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints…

Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de…

La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance.…

Les troubles de l’équilibre et de la marche dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont une origine multifactorielle. Si…

Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à…

Le vamorolone, un stéroïde de synthèse dit dissociatif, co-développé par ReveraGen et Santhera, a été évalué pour ses effets anti-inflammatoires dans la dystrophie musculaire de…

Les thérapies de remplacement génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’appuient sur des vecteurs viraux de type AAV (virus associés à l’adénovirus). Une…