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2493 actualités
Événement
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Assistant de Projet (H/F)
Le 10/11/2022
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne.…
Recherche
Anémie et myasthénie auto-immune
Le 9/11/2022
Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et…
Recherche
La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD
Le 7/11/2022
Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact…
Événement
Colloque 2022 – The Gene Therapy Revolution Underway: The Latest Advances – 16 novembre 2022, Paris
Le 7/11/2022
Le GTRU 2022, un colloque scientifique international consacré aux avancées et aux défis de la thérapie génique, se tiendra mercredi 16 novembre 2022 de 9h…
Recherche
Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2
Le 4/11/2022
Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la…
Événement
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Chef de Projet (H/F)
Le 4/11/2022
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne.…
Recherche
Une équipe néerlandaise confirme l’importance du suivi cardio-respiratoire chez les patients atteints de myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2
Le 3/11/2022
Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en…
Événement
19èmes journées de la SFM – 23-25 novembre 2022 – Toulouse, France
Le 3/11/2022
Les 19èmes Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) se tiendront à Toulouse du 23 au 25 novembre prochain. Cette édition sera tournée vers…
Recherche
FOP : le poids de la maladie au quotidien
Le 31/10/2022
Une enquête internationale (NCT04665323), sponsorisée par le laboratoire pharmaceutique Ipsen, qui développe le palovarotène, et traduite en 11 langues était disponible en ligne entre janvier…
Recherche
Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA
Le 31/10/2022
Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a…
Recherche
Comment traiter une hypercholestérolémie dans un contexte de myopathie nécrosante auto-immune ?
Le 28/10/2022
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est très souvent liée à l’utilisation, prolongée ou non, de statines. Ces molécules hypocholestérolémiantes sont prescrites chez près d’un américain…
Recherche
Les formes atypiques de myosite à inclusions ne sont pas si exceptionnelles
Le 27/10/2022
La myosite à inclusions (ou IBM pour Inclusion body myositis) appartient au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Des chercheurs américains de la Mayo Clinic…
Recherche
De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires
Le 27/10/2022
Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de…
Recherche
Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal
Le 25/10/2022
Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne…
Recherche
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur deux ans
Le 24/10/2022
Mai 2020, la publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9…
Recherche
Une restauration de la dystrophine cérébrale améliore la mémoire chez des souris mdx
Le 24/10/2022
Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx…
Recherche
Une observation familiale de dysferlinopathie primaire transmise selon un mode autosomique dominant
Le 21/10/2022
Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec…
Recherche
Une étude d’histoire naturelle pour mieux comprendre certaines myopathies d’origine mitochondriale
Le 20/10/2022
Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie…
Événement
Fête de la science 2022 : un grand live avec Fabrice Chrétien en ouverture
Le 20/10/2022
L’édition 2022 de la Fête de la science s’est déroulée du lundi 10 au jeudi 13 octobre. L’AFM-Téléthon et ses laboratoires – l’Institut de Myologie,…
Recherche
Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies
Le 19/10/2022
Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies…