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2493 actualités
Recherche
Une histoire naturelle sur 5 ans pour définir les paramètres de suivi pertinents à long terme de la myopathie GNE
Le 1/02/2023
Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure),…
Recherche
DM1 à début tardif : des troubles de conduction cardiaque aussi fréquents que dans la forme classique
Le 31/01/2023
Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1)…
Événement
L’Ecole d’Eté de Myologie de retour en format hybride pour fêter ses 25 ans
Le 27/01/2023
La 25ème Ecole d’Eté de Myologie se déroulera à l’Institut de Myologie de Paris du 12 au 16 juin prochain selon deux modalités : en présentiel,…
Recherche
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Le 26/01/2023
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait…
Recherche
Les formes pédiatriques de cardiomyopathie liée au gène FLNC sont rares mais à connaître
Le 25/01/2023
Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé…
Recherche
Un retour d’expérience sur les thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune
Le 25/01/2023
Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens…
Recherche
Un complément alimentaire contenant du Bacopa impliqué dans la survenue d’une myopathie nécrosante auto-immune
Le 25/01/2023
Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des…
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Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert
Le 24/01/2023
Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…).…
Recherche
Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC
Le 24/01/2023
Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées…
Recherche
Évolution de la scoliose dans la SMA de type II en l’absence de traitement modificateur
Le 24/01/2023
Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de…
Recherche
L’imagerie musculaire quantitative permet une détection précoce des lésions dégénératives dans les calpaïnopathies
Le 23/01/2023
Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de…
Événement
Séminaire de l’institut le 26 janvier à 15h : Stefan Winblad, PhD. (Suède)
Le 23/01/2023
Cognitive impairments in neuromuscular disorders Jeudi 26 janvier 2023 – 15h-16h Stefan Winblad (University of Gothenburg, Sweden) Amphitheatre C (Ground Floor) 91 Boulevard de…
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Webinaire FILNEMUS le 24 janvier – Dr C. Cancès (Toulouse) et Dr C. de Lattre (Nantes)
Le 23/01/2023
La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 26 janvier – Pr Kristl Claeys (Belgique)
Le 23/01/2023
Proximal Weakness 26 janvier 2023 – 16:00 heure de Paris Pr Kristl Claeys ( University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_4pKJp8MYRTGiCJKp4K4x1w Organisé par EURO-NMD en collaboration avec…
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L’analyse de la plaque motrice pertinente pour le diagnostic de myasthénie séronégative
Le 23/01/2023
Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes…
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Myasthénie auto-immune : le rôle des macrophages thymiques est central
Le 20/01/2023
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent contre…
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Les pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques
Le 20/01/2023
La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la…
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Dépression et anxiété sont fréquentes dans la CMT
Le 20/01/2023
Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse…
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Une amélioration moléculaire et des signes d’efficacité clinique dans l’essai de l’AOC 1001 dans la DM1
Le 20/01/2023
La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes…
Recherche
Le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie corticodépendante
Le 19/01/2023
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet…