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1745 actualités
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Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la DMB
Le 10/05/2021
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à un déficit partiel en dystrophine. Environ 40 % des adultes atteints de DMB présentent une cardiomyopathie…
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La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Le 7/05/2021
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane…
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Une nouvelle étude en faveur de la leuproréline dans la maladie de Kennedy
Le 4/05/2021
La maladie de Kennedy est une maladie du motoneurone qui évolue relativement lentement. Parmi les différents signes cliniques, les troubles de la déglutition altèrent fortement…
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Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Le 3/05/2021
Les récepteurs néonataux Fc (FcRn) empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), favorisant leur recyclage. Le nipocalimab est un anticorps monoclonal dirigé contre les FcRn…
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Une cétose nutritionnelle avant exercice physique montre des bénéfices dans la glycogénose de type III avec atteinte musculaire majeure
Le 29/04/2021
Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose…
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Une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux dystrophies musculaires des ceintures et notamment aux dysferlinopathies
Le 29/04/2021
Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais…
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Trois nouveaux PNDS dans les maladies neuromusculaires
Le 25/04/2021
Trois PNDS viennent d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité en santé (HAS). Ils concernent la glycogénose de type III, l’amyotrophie…
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Myopathie oculo-pharyngo-distale : déjà 3 gènes identifiés
Le 22/04/2021
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de…
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Les résultats de l’essai STR1VE confirment l’efficacité du Zolgensma dans la SMA de type I
Le 19/04/2021
L’essai STR1VE a été mis en place à la suite des résultats positifs du premier essai du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) qui avait évalué son efficacité…
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Une journée d’information sur la CMT
Le 15/04/2021
L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour…
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Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions
Le 12/04/2021
Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50…
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L’espérance de vie augmente dans la DMD grâce aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine
Le 12/04/2021
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits…
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Une équipe française développe une approche efficace en préclinique dans la CMT 1A en associant siRNA et des nanoparticules de squalène
Le 9/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22…
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Deux études de cohortes dans la CMT 2A
Le 7/04/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande…
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Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique
Le 6/04/2021
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées…
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Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Le 6/04/2021
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou…
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Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™)
Le 1/04/2021
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le…
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Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021
Le 1/04/2021
Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs…
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Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Le 31/03/2021
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E),…
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Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le 30/03/2021
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération…