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1794 actualités
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Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare
Le 11/06/2021
La littérature a déjà fait état d’une forme de myopathie mitochondriale du nouveau-né qui a comme particularité d’être spontanément résolutive. Cette amélioration est en rapport…
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Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes
Le 4/06/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules…
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Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD
Le 4/06/2021
Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des…
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Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA
Le 3/06/2021
Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois…
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Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP
Le 3/06/2021
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se…
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DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I)
Le 3/06/2021
Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de…
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SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
Le 31/05/2021
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de…
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Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
Le 31/05/2021
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de…
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Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés
Le 25/05/2021
La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées…
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La prise de risque inhérente à la thérapie génique de la DMD est-elle acceptable par les patients ?
Le 25/05/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes.…
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Un variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Le 21/05/2021
Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette…
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Les cellules souches pluripotentes reprogrammées : de formidables outils pour tester les thérapies neuromusculaires innovantes
Le 20/05/2021
Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal,…
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Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Le 19/05/2021
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de…
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SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire
Le 19/05/2021
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular…
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Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
Le 14/05/2021
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22…
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Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA
Le 10/05/2021
L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le…
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Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la DMB
Le 10/05/2021
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à un déficit partiel en dystrophine. Environ 40 % des adultes atteints de DMB présentent une cardiomyopathie…
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La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Le 7/05/2021
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane…
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Une nouvelle étude en faveur de la leuproréline dans la maladie de Kennedy
Le 4/05/2021
La maladie de Kennedy est une maladie du motoneurone qui évolue relativement lentement. Parmi les différents signes cliniques, les troubles de la déglutition altèrent fortement…
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Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Le 3/05/2021
Les récepteurs néonataux Fc (FcRn) empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), favorisant leur recyclage. Le nipocalimab est un anticorps monoclonal dirigé contre les FcRn…