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Héréditaire, la maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III est dûe à un déficit de l’enzyme débranchante, entrainant un défaut de production du glucose…

Les échelles fonctionnelles sont très utiles dans les maladies neuromusculaires, tant pour le suivi des patients qui en sont atteints que dans le cadre d’essais…

Trois PNDS viennent d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité en santé (HAS). Ils concernent la glycogénose de type III, l’amyotrophie…

La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy en anglais) et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) sont dues à une expansion de répétition de…

L’essai STR1VE a été mis en place à la suite des résultats positifs du premier essai du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) qui avait évalué son efficacité…

L’association CMT-France a organisé comme chaque année une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Celle-ci s’est déroulée le samedi 27 mars 2021, et pour…

Avec une prévalence de 1 pour 200 000 en Europe, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myosites idiopathiques après l’âge de 50…

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte cardiaque aboutit à une insuffisance cardiaque. Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) sont prescrits…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante de type 1A est la forme la plus fréquente de CMT. Elle est due à une duplication du gène PMP22…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A) fait partie des formes axonales les plus fréquentes de CMT. Elle est caractérisée par une grande…

Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées…

Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le…

Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs…

Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E),…

Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération…

Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire…

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement…

Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans…

Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane…