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Six programmes de thérapie génique sont en développement dans les myopathies des ceintures (LGMD) chez Sarepta Therapeutics, en collaboration avec le Nationwide Chidren’s Hospital (Columbus,…

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) semblent survenir, comme pour d’autres maladies auto-immunes, sur un terrain génétique prédisposant. Pour évaluer le poids des gènes, une…

Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues…

Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la…

Le premier centre investigateur français de l’essai PREMIER vient d’ouvrir : il s’agit du CHU de la Timone à Marseille qui vient de recruter le premier…

Les immunoglobulines (Ig) polyvalentes ont montré leur efficacité pour traiter les exacerbations de la myasthénie auto-immune (crises myasthéniques). Les résultats de deux études rétrospectives, parus…

Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites principalement chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une…

Le casimersen (SRP-4045, Amondys45), oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 45 du gène DMD, fait partie des molécules de saut d’exon développées dans la dystrophie…

Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une…

Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou…

La création d’une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet…

Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composé, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (ou syndrome…

Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans…

Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le…

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent…

Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie…

Le risque iatrogène musculaire (myalgies, myosite, rhabdomyolyse) lié aux statines est connu de longue date. Dans différents essais cliniques, 1,5 à 5% des patients ont…

Premier oligonucléotide anti-sens mis sur la marché par le laboratoire Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, l’eteplirsen (EXONDYS51®) cible le saut d’exon 51 du…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV)…