Nos actualités

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de…

Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré…

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules…

Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des…

Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois…

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se…

Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de…

La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de…

À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de…

La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées…

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes.…

Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette…

Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal,…

Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de…

Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22…

L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le…