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Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie…

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent…

Le tamoxifène est un anti-œstrogène utilisé dans le traitement de certains cancers comme celui du sein. Ses propriétés anti-inflammatoires et antifibrotiques ont conduit des équipes…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone donnant lieu à des paralysies de survenue et d’intensité variables. Elle…

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes touchant tous les âges et tous les sexes. Relativement…

La myopathie oculopharyngodistale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une forme très rare de myopathie à début tardif dont le phénotype clinique partage certains traits…

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une pathologie dégénérative du deuxième motoneurone responsable de paralysies de sévérité variable.…

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de…

La paramyotonie dite congénitale appartient aux syndromes myotoniques non dystrophiques. Elle se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui…

Un nombre important de maladies neuromusculaires, au premier rang desquelles l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne et certaines myopathies congénitales, s’accompagnent de troubles respiratoires…

Si les anti-myostatines paraissent une piste séduisante pour redonner du muscle dans les maladies neuromusculaires, aucun essai clinique chez l’homme des différentes molécules exerçant cette…

La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie génétique relativement fréquente, transmise selon un mode autosomique dominant.…

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une…

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas,…

Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise…

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de…

Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré…

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) occupe une place un peu à part au sein des maladies musculaires d’origine auto-immune. De description récente, cette entité est…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait depuis peu une accélération spectaculaire au niveau thérapeutique. Génétiquement déterminée, cette maladie…