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1794 actualités
Recherche
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le 15/04/2024
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases.…
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Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Le 11/04/2024
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique…
Recherche
Le GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Le 9/04/2024
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut…
Événement
Recherche
Des cliniciens et chercheurs de l’institut aux Journées de neurologie de langue française
Le 8/04/2024
Les Journées de neurologie de langue française se tiendront du 9 au 12 avril 2024 à Paris. Ces journées ont pour principal objectif de promouvoir…
Recherche
Atamyo Therapeutics obtient les autorisations pour lancer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée à SGCG
Le 8/04/2024
Après déjà plusieurs preuves de concept, Atamyo Therapeutics, une spin-off du laboratoire Généthon, a obtenu les autorisations pour démarrer un nouvel essai de thérapie génique…
Recherche
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Le 8/04/2024
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique :…
Recherche
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Le 5/04/2024
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a…
Recherche
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Le 4/04/2024
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans…
Recherche
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Le 3/04/2024
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints…
Recherche
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Le 2/04/2024
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont…
Événement
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Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
Le 2/04/2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par…
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Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
Le 2/04/2024
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec…
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Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
Le 29/03/2024
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe…
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Le 28/03/2024
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si…
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La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Le 27/03/2024
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique…
Recherche
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Le 27/03/2024
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a…
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Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Le 26/03/2024
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune…
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Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Le 25/03/2024
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé…
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Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Le 22/03/2024
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36),…
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La stimulation transcrânienne en courant continu à l’essai dans des myosites
Le 21/03/2024
Un essai clinique brésilien monocentrique, randomisé en crossover, a évalué : chez 17 adultes atteints de myopathie nécrosante auto-immune ou de dermatomyosite en rémission ou en…