Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques

Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté :

• le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophiediminution de volume d’un organe ou d’un tissu, due à des lésions anatomiques variables. optique, et à des épisodes récurrents de vomissements incoercibles faisant évoquer une dysautonomie,
• un séquençage à haut débit chez ces trois familles a permis d’identifier le même variant homozygote pathologique dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SLC5A6 codant la SMVT.

Au-delà du probable effet fondateur, les auteurs insistent sur la nécessité d’un diagnostic précoce, seul garant de l’efficacité du traitement substitutif multi-vitaminique.

Recurrent « outsider » intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb. Mansour-Hendili L, Gitiaux C, Harion M et al. Front Genet. 2024 Janv.