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1745 actualités
Recherche
Identification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Le 16/05/2024
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique.…
Recherche
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Le 14/05/2024
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme…
Recherche
Un simple hémogramme pour prédire la crise myasthénique ?
Le 13/05/2024
Selon une étude rétrospective conduite en Allemagne auprès de 15 patients ayant fait un total de 21 crises myasthéniques et de 43 patients n’en ayant…
Recherche
Une importance cohorte iranienne de patients avec déficience en COL-Q
Le 7/05/2024
Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique…
Événement
Retour sur Myology 2024 avec les interviews vidéos des experts de l’Institut
Le 6/05/2024
Plus de 1 100 spécialistes de la myologie, près de 90 speakers se sont réunis lors de Myology 2024, le congrès scientifique international dédié à…
Recherche
Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Le 6/05/2024
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3…
Recherche
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Le 3/05/2024
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études…
Recherche
Dermatomyosite, polymyosite et oreille interne
Le 3/05/2024
À Taiwan, une analyse des données de remboursement des soins de 1 622 patients atteints de polymyosite ou de dermatomyosite et de 8 109 personnes indemnes de…
Recherche
Le séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Le 3/05/2024
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est…
Recherche
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le 2/05/2024
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de…
Recherche
Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Le 2/05/2024
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies…
Recherche
Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Le 30/04/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou…
Recherche
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Le 30/04/2024
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à…
Recherche
Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Le 29/04/2024
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant…
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Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Le 29/04/2024
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans…
Recherche
La MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Le 26/04/2024
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a…
Recherche
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Le 26/04/2024
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) :…
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Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Le 25/04/2024
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise…
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L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
Le 25/04/2024
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de…
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Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Le 24/04/2024
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN).…