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1794 actualités
Événement
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Retour sur Myology 2024 avec les interviews vidéos des experts de l’Institut
Le 6/05/2024
Plus de 1 100 spécialistes de la myologie, près de 90 speakers se sont réunis lors de Myology 2024, le congrès scientifique international dédié à…
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Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Le 6/05/2024
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3…
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De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Le 3/05/2024
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études…
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Dermatomyosite, polymyosite et oreille interne
Le 3/05/2024
À Taiwan, une analyse des données de remboursement des soins de 1 622 patients atteints de polymyosite ou de dermatomyosite et de 8 109 personnes indemnes de…
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Le séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Le 3/05/2024
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est…
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Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le 2/05/2024
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de…
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Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Le 2/05/2024
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies…
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Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Le 30/04/2024
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou…
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La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Le 30/04/2024
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à…
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Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Le 29/04/2024
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant…
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Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Le 29/04/2024
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans…
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La MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Le 26/04/2024
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a…
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Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Le 26/04/2024
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) :…
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Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Le 25/04/2024
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise…
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L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
Le 25/04/2024
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de…
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Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Le 24/04/2024
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN).…
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Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
Le 24/04/2024
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints…
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MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 22/04/2024
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut…
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Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
Le 19/04/2024
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de…
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Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
Le 17/04/2024
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse…