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1745 actualités
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Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
Le 29/02/2024
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de…
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Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Le 29/02/2024
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2…
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Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Le 28/02/2024
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains…
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La protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Le 27/02/2024
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très…
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Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Le 27/02/2024
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la…
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Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Le 26/02/2024
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la…
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Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le 26/02/2024
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en…
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L’allèle rs1800628 A du TNF-α, facteur de risque de myasthénie et d’un manque de réponse rapide aux corticoïdes
Le 26/02/2024
Une équipe chinoise a étudié les polymorphismes du TNF-α chez 409 adultes atteints de myasthénie auto-immune et 487 contrôles. Elle a trouvé que : l’allèle rs1800628…
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Une opinion d’experts sur les (bons) résultats du rozanolixizumab dans la myasthénie
Le 23/02/2024
Trois neurologues du Centre for Neuromuscular Diseases de Toronto ont analysé les conclusions de différents essais du rozanolixizumab (Rystiggo®), un anticorps monoclonal dirigé contre les…
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Planifier la grossesse, un moyen efficace de réduire les complications maternelles graves liées à la myasthénie
Le 22/02/2024
Une étude nord-américaine en ligne a rassemblé 59 femmes ayant mené 90 grossesses dans la décennie qui a suivi le diagnostic de myasthénie auto-immune : 62,2%…
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Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Le 22/02/2024
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement,…
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Essai de DYNE-101 dans la maladie de Steinert : des résultats préliminaires annoncés
Le 21/02/2024
La société Dyne Therapeutics qui développe l’oligonucléotide antisens DYNE-101 dans la maladie de Steinert a publié des premiers résultats de son essai ACHIEVE en cours.…
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Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Le 21/02/2024
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et…
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L’ATL1102, un oligonucléotide antisens à l’essai contre l’inflammation dans la DMD
Le 20/02/2024
La production de CD49d par les lymphocytes T-CD49d+ dans le muscle malade contribue à accroitre son inflammation et son abondance est associée à une sévérité…
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Les complications du système nerveux central dans les formes infantiles de maladie Pompe traitées
Le 20/02/2024
Des chercheurs américains ont suivi des enfants atteints de maladie de Pompe à début précoce et traités au long cours par enzymothérapie substitutive (ERT). Six…
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Thymectomie robot-assistée versus ouverte dans la myasthénie avec thymome, des résultats italiens
Le 19/02/2024
Une étude rétrospective multicentrique menée en Italie chez 213 patients atteints de myasthénie auto-immune opérés entre 2011 et 2021 d’un thymome, de stade avancé (Masaoka-Koga…
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Des recommandations de bonnes pratiques pour les soins respiratoires dans la DMD au Royaume-Uni
Le 19/02/2024
Pour pallier les disparités qui existent entre les différents centres spécialisés du Royaume-Uni, un groupe d’experts neuromusculaires composé de pneumologues, de neurologues, de kinésithérapeutes et…
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L’expérience du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille auprès de patients atteints de collagénopathie
Le 16/02/2024
L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi…
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La signature sérologique de certaines myosites serait utile pour établir un pronostic pulmonaire
Le 15/02/2024
Des chercheurs britanniques et espagnols ont analysé rétrospectivement le profil des auto-anticorps spécifiques de myosite dans un groupe de patients présentant une myopathie inflammatoire avec…
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Les résultats de la phase II du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune sont publiés
Le 14/02/2024
Après une première communication à l’occasion du congrès 2021 de l’American Academy of Neurology, les résultats définitifs (et plus modérés) de l’essai Vivacity-MG sont parus…