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1794 actualités
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Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Le 20/03/2024
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie…
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Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Le 19/03/2024
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de…
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Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Le 18/03/2024
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant…
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Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Le 15/03/2024
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos…
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Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Le 14/03/2024
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire…
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Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Le 13/03/2024
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie…
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Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Le 12/03/2024
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué…
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Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Le 11/03/2024
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes…
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Des données intermédiaires confortent les bons résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie
Le 8/03/2024
Extension en ouvert de l’essai international Adapt, Adapt+ a rassemblé trois ans durant 151 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée traitée par cycles de quatre…
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Rémission d’une myopathie nécrosante réfractaire, à 18 mois d’un traitement par cellules CAR-T
Le 7/03/2024
Après de bons résultats dans le lupus, la myasthénie et le syndrome des anti-synthétases, une nouvelle publication rapporte la réussite en Chine du traitement d’une…
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Un entrainement physique qui porte ses fruits dans la myopathie myotubulaire
Le 7/03/2024
Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie mytotubulaire liée à l’X, décrit dans une publication son expérience d’entrainement physique et…
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Certains auto-anticorps associés aux myosites ont une valeur prognostique dans les formes juvéniles
Le 6/03/2024
Des chercheurs anglais ont étudié les taux sériques et la distribution des auto-anticorps associés aux myosites (MAAs) de 551 patients chez qui le diagnostic de…
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Une évolution contrastée dans les dermatomyosites à anti-MDA5
Le 6/03/2024
Des chercheurs japonais ont étudié les données de 154 patients chez qui le diagnostic de dermatomyosite (DM) a été posé, avec présence d’auto-anticorps dirigés contre…
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Le traitement de patients adultes atteints de SMA décidé en RCP
Le 4/03/2024
Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas…
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La thérapie génique montre des résultats encourageants chez l’homme dans la myopathie des ceintures liée à SGCB
Le 1/03/2024
Un essai clinique, toujours en cours, sponsorisé par Sarepta Therapeutics étudie l’innocuité et l’efficacité du SRP-9003 (vecteur rAAVrh74. MHCK7.hSGCB), après son injection systémique chez six…
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Une bourse MSCA pour Gabriele Ordazzo, chercheur post-doc de l’Institut
Le 29/02/2024
La Commission européenne a attribué à Gabriele Ordazzo, chercheur postdoctoral supervisé par Mario Gomes-Pereira (équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy – groupe Gourdon), la prestigieuse…
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Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
Le 29/02/2024
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de…
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Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Le 29/02/2024
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2…
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Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Le 28/02/2024
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains…
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La protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Le 27/02/2024
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très…