Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit

Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique :

• une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine,
• un variant tronquant homozygote du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier étant connu pour donner une forme très rare d’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale s’accompagnant de fractures,
• la même analyse a identifié un variant, lui aussi tronquant, dans un autre gène, CSPP1, habituellement responsable d’un syndrome de Joubert,
• ce n’est que lors du conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie. prodigué pour la grossesse suivante que le variant CSPP1 a pu être définitivement écarté comme non causal.

Cette observation illustre la complexité de l’interprétation des données du séquençage à haut débit en période prénatale, période au cours de laquelle il est souvent difficile de prédire le phénotype futur avec précision.

Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not? Favier M, Delanne J, Gorincour G et al. Prenat Diagn. 2024 Mars.