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1794 actualités
Recherche
Identification de marqueurs IRM efficaces et non invasifs dans la LGMD R9
Le 12/05/2025
Des chercheurs français, de l’Institut de Myologie, Généthon et Atamyo, en collaboration avec des chercheurs néerlandais, ont étudié plusieurs paramètres quantitatifs d’IRM afin d’identifier des…
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De l’intérêt de réutiliser des données des groupes placebo dans la myosite à inclusions
Le 12/05/2025
Des chercheurs américains associés au Centre de Recherche de l’Institut de Myologie ont compilé et réanalysé les données accumulées dans les bras placebo de plusieurs essais cliniques…
Recherche
Une révision de la classification des myopathies congénitales au vu de découvertes récentes
Le 9/05/2025
L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances…
Recherche
Myopathie nécrosante auto-immune chez l’enfant, un portrait chinois
Le 7/05/2025
Une étude conduite par un centre hospitalier de Pékin (Chine) affine les connaissances sur le phénotype de la myopathie nécrosante auto-immune en pédiatrie : 55 des…
Recherche
Des données sur le long terme concernant l’évolution des patients atteints de myopathie congénitale
Le 5/05/2025
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie (Paris) a réalisé une étude observationnelle monocentrique portant sur 142 patients adultes atteints de…
Recherche
Des résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Le 2/05/2025
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des…
Recherche
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Le 30/04/2025
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à…
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Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Le 30/04/2025
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219…
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Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Le 29/04/2025
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de…
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Vers un registre européen des cas de myasthénie auto-immune
Le 29/04/2025
À l’heure des thérapies innovantes dans des formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’idée de la mise en place d’un registre européen est en train de…
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L’acide valproïque améliore l’efficacité du saut d’exon dans des souris modèles de DMD
Le 28/04/2025
Le défi majeur de la thérapie par saut d’exon dans la myopathie de Duchenne est de délivrer efficacement les oligonucléotides antisens dans les tissus ciblés, en l’occurrence…
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Injections intrathécales de nusinersen à répétition et syndrome douloureux : peut-on anticiper sa survenue ?
Le 28/04/2025
Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints…
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Une étude anglaise sur la mortalité dans la SMA à l’ère des thérapies innovantes
Le 21/04/2025
Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité…
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CMT X1 : des résultats positifs chez la souris avec une nouvelle thérapie génique
Le 14/04/2025
Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de…
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Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ
Le 7/04/2025
Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas…
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Myosites idiopathiques : un risque d’évènement cardiovasculaire accru et précoce en cas d’atteinte cardiaque au diagnostic
Le 4/04/2025
L’hôpital Saint-Antoine (Paris) a mené une étude rétrospective entre 1997 et 2020 chez 78 patients atteints de myopathie inflammatoire (myosite) idiopathique. Parmi eux, 42 % avaient…
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Une étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
Le 4/04/2025
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais…
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La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Le 4/04/2025
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des…
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La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
Le 3/04/2025
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a…
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Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Le 2/04/2025
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis…