Une étude anglaise sur la mortalité dans la SMA à l’ère des thérapies innovantes

Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK :

• sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre,
• l’un d’entre eux présentait une forme très sévère (SMA de type 0), 20 une SMA de type I et 4 une SMA de type II,
• la cause du décès était presque toujours d’origine respiratoire,
• seuls 20 des 25 enfants avaient reçu une thérapie innovante (thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice., nusinersen ou risdiplam),
• la précocité des symptômes et le faible nombre de copies du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SNM2 restent des facteurs de mauvais pronostic.

Les auteurs plaident pour un dépistage précoce de la SMA, idéalement à la période néonatale, à un stade où les symptômes sont exceptionnellement présents.

Mortality of symptomatic children with spinal muscular atrophy in the era of disease-modifying therapies. Finnegan R, Rohwer AM, Scoto M, et al. Neuromuscul Disord. 2025 Fev.