Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ

Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le casCas isolé. de deux hommes non apparentés présentant une faiblesse et une raideur musculaires des membres inférieurs apparues vers l’âge de 50 ans et associées à des décharges neuromyotoniques à l’électromyogramme.

Le séquençage de l’exome entier a retrouvé chez eux la même mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). autosomique dominante dans le gène MPZ.

Hereditary, non HINT1 related, axonal neuropathy with neuromyotonia. Spiliopoulos KC, Veltsista D, Veltsou E et al. Neurol Sci. 2025 Feb 26.