Soutenez notre projet de Fondation
1745 actualités
Recherche
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le 19/03/2025
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle…
Recherche
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Le 17/03/2025
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise…
Recherche
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Le 13/03/2025
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de…
Recherche
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Le 10/03/2025
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le…
Recherche
Pierre Klein lauréat de la prestigieuse bourse MSCA pour son projet post-doctoral
Le 6/03/2025
Pierre Klein est actuellement post-doctorant senior dans l’équipe Repeat expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Il est lauréat d’une de la très…
Recherche
Chiara D’Ercole, post-doctorante à l’Institut, lauréate de la prestigieuse bourse MSCA
Le 5/03/2025
Post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, Chiara D’Ercole est lauréate de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne…
Recherche
Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Le 5/03/2025
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. …
Recherche
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
Le 4/03/2025
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc…
Recherche
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
Le 4/03/2025
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA :…
Recherche
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le 3/03/2025
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives…
Recherche
Journée Internationale des Maladies Rares
Le 28/02/2025
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur…
Recherche
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Le 28/02/2025
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1…
Recherche
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Le 27/02/2025
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas.…
Recherche
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Le 26/02/2025
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et…
Recherche
Des altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Le 25/02/2025
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi…
Recherche
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
Le 24/02/2025
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité…
Recherche
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Le 24/02/2025
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à…
Recherche
Les thérapies de la SMA n’empêchent pas le développement de la scoliose
Le 20/02/2025
Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale…
Recherche
Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Le 20/02/2025
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont…
Recherche
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Le 19/02/2025
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le…