Une révision de la classification des myopathies congénitales au vu de découvertes récentes

L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances dans ce domaine :

• en plus des critères histologiques qui ont largement contribué à leurs descriptions princeps, la génétique a permis la découverte de nouvelles entités et de mieux en préciser les contours,
• 33 nouvelles myopathies congénitales, regroupées sous l’acronyme CMYO adopté lors d’un atelier ENMC, ont ainsi été rapportées ces dernières années,
• les deux auteurs de cet article de synthèse sur les CMYO insistent sur les nouveaux mécanismes physiopathologiques en cause,
• ainsi apparaissent de nouveaux termes comme « chaperonopathies », « triadopathies » ou « pathologies liées aux cellules satellitesCellules capables, dans certaines conditions, de se multiplier et de reformer des fibres musculaires. Elles sont à la base de la régénération qui s’effectue normalement après une destruction du muscle (traumatisme, infection, …). ».

Ces travaux seront bien utiles au myologue clinicien pour s’y retrouver dans ce groupe très hétérogène de pathologies musculaires.

The widening genetic and myopathologic spectrum of congenital myopathies (CMYOs): a narrative review. Onnée M, Malfatti E. Neuromuscul Disord. 2025 Apr.