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Des chercheurs lillois ont étudié les paramètres de la marche chez des patients atteints de maladie de Charcot-Tooth de type 1A (33) et de polyneuropathie inflammatoire démyélinisante…

L’essai clinique SYNAPSE‑CMT de phase IIa a évalué le NMD670 (ignaseclant) par voie orale deux fois par jour, contre placebo, chez 81 adultes atteints de…

Menée sur 20 ans (2003–2023), cette étude porte sur 103 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2 (CMT 4C) suivis dans 27 hôpitaux…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au centre de la deuxième édition d’un congrès européen rassemblant à Anvers, les 23, 24 et 25 octobre…

Des chercheurs américains et australiens ont mis au point une plateforme digitale destinée à faciliter l’évaluation, même à distance, des patients porteurs d’une maladie de…

Deux publications françaises suggèrent qu’un mécanisme inflammatoire pourrait intervenir dans certaines formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), généralement considérées comme exclusivement génétiquement déterminées. Quatre patients…

Les mutations bialléliques du gène SORD (sorbitol déshydrogénase) provoquent une neuropathie pouvant se présenter comme une forme purement motrice (neuropathie motrice héréditaire distale dHMN) ou comme…

Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions…

Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir…

Un consortium international animé par des chercheurs nantais a mis au point et étudié en vie réelle une nouvelle méthode non invasive dans le cadre…

Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de…

Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise…

Une analyse rétrospective française a permis d’étudier les corrélations génotype/phénotype à partir de 275 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (CMT X1) pris en…

Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires :…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction.…

La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans…